lunes, 27 de abril de 2015

Doctores canadienses descubren nueva mutación de gen vinculada a riesgos de cáncer de seno

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Cancer de seno estudio canada

Foto: Flickr – Army Medicine
(CC)

Como se recordará Angelina Jolie se sometió a una doble mastectomía luego de que resultara positiva en una mutación de un gen (BRCA), que la ponía en alto riesgo de padecer cáncer de seno.

Médicos canadienses han identificado recientemente otra mutación, que está vinculada con el cáncer de mama en las mujeres polacas y en las canadienses de origen francés.

Se trata del RECQL, descubierto por los especialistas del Women´s College Hospital. Los expertos indicaron que este gen podría predecir el riesgo de cáncer de seno en este grupo de mujeres. Sus hallazgos fueron publicados este lunes en la revista especializada Nature Genetics.

De acuerdo con Mohammad Akbari, coautor del estudio, la posibilidad de que una mujer que tenga una mutación en el RECQL y sea diagnosticada con cáncer de seno está estimada en 50%.

Akbari es un investigador que se especializa en el cáncer hereditario en el Women’s College Research Institute. Es también profesor en la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Toronto.

El especialista refiere que el riesgo de contraer cáncer de mama es de 10%, mientras que en quienes presentan esta mutación, ése riesgo se eleva cinco veces.

Los investigadores de Toronto trabajaron de forma conjunta, tanto en Polonia, como en la Universidad McGill de Montreal, para analizar cerca de 20.000 genes diferentes de 195 pacientes con cáncer.

Los científicos precisaron que cerca de 10% de todos los casos de cáncer de seno eran hereditarios, pero que sólo la mitad de los genes que determinan susceptibilidad a este tipo de cáncer habían sido identificados.

Se centraron en dos comunidades, las mujeres en Polonia y las canadienses de origen francés en Quebec que habían padecido de cáncer de seno y tenían un historial con la enfermedad en sus familias.

Tanto el RECQL, como el BRCA, son genes “cuidadores”, responsables de mantener la integridad del genoma, reparando cualquier defecto en nuestro ADN. Una vez que el gen muta, los defectos se acumulan haciendo a las células propensas al cáncer.

El paso siguiente tras el hallazgo es estudiar la susceptibilidad de la mutación de este gen en otras poblaciones.

En el caso del gen BRCA, por ejemplo, se dan en 12% de la población judía y 8% en la población caucásica.